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La Distrofia Muscular Duchenne (DMD) es un trastorno progresivo que provoca la pérdida de la función muscular, lo que lleva a los niños afectados a perder su independencia. Se genera por una alteración por diferentes mecanismos en el gen que codifica la distrofina, lo que provoca que las células musculares se dañen con facilidad, sean frágiles y pierdan fuerza, explican especialistas.
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Se estima que este trastorno afecta a aproximadamente 1 de cada 5.000 niños en el mundo, siendo más común en varones, ya que el gen responsable de esta enfermedad se encuentra en el cromosoma X, explica el doctor Néstor Waldemar, neuropediatra del Hospital Pediátrico Niños de Acosta Ñu.
En el mes de la concienciación mundial sobre esta patología, Paraguay se suma a difundir mayor información sobre esta condición, que no solo afecta a quien la padece sino también a su entorno.
¿Qué es la Distrofia Muscular Duchenne?
El especialista explica que la enfermedad de Duchenne es una de las formas más comunes y graves de distrofia muscular. Se produce por alteraciones (deleción, alteración o mutación puntual) del gen DMD, que codifica la distrofina, proteína fundamental para la estructura de los músculos.
“Se manifiesta en la primera infancia y se caracteriza por la debilidad muscular progresiva, lo que limita la movilidad y la calidad de vida de quienes la padecen. Esta patología es causada por una mutación genética que impide la producción adecuada de distrofina, una proteína esencial para el funcionamiento de los músculos”, indica el médico.
El experto refiere que los primeros síntomas suelen aparecer entre los 2 y 5 años de edad, con dificultades para caminar, subir escaleras o correr.
¿Por qué es importante la detección temprana?
El doctor Waldemar sostiene que recibir la atención adecuada y hablar con el médico acerca de los servicios y asistencias disponibles, es uno de los pasos más importantes que se puede tomar ante un paciente con Duchenne.
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“La atención temprana proporcionará a la familia la mejor oportunidad de enfrentar la enfermedad. Además, un diagnóstico temprano de los síntomas del niño es fundamental para agilizar el proceso. Cuanto antes se realice el diagnóstico, más pronto podrá comenzar el tratamiento y planificar adecuadamente”, asegura.
La enfermedad de Duchenne en Paraguay
En Paraguay no existe una estadística de casos de enfermedad de Duchenne, indica el especialista. No obstante, reiteró la importancia de un diagnóstico certero a fin de iniciar un tratamiento y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El médico detalló que para la atención y tratamiento de esta enfermedad hay dos lugares de referencia en nuestro país, el Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu y la Fundación Teletón, que tiene sedes en Asunción, Coronel Oviedo y Ciudad del Este.
“El diagnóstico es posible tras identificar los síntomas, pero como pueden ser similares a otras enfermedades, es necesario un estudio genético, que se realiza mediante la toma de sangre. En la actualidad no es posible realizar este estudio en nuestro país, por lo que la muestra es procesada y enviada al extranjero”, explicó el médico.
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El especialista manifestó además que la atención especializada y el cuidado constante requieren un esfuerzo económico, emocional y físico considerable. “El diagnóstico de Duchenne afecta no solo a quienes lo padecen, sino también a sus familias y entornos cercanos. Por eso, es importante tener los conocimientos sobre los síntomas, sitios a los cuales acudir y el tratamiento existente en el país”, expresó.
Signos de alerta
Un diagnóstico temprano en los niños posibilita tratamientos y cuidados multidisciplinarios que permiten mejorar la calidad de vida y brinda a las familias información necesaria para una meditada planificación familiar. Los síntomas más comunes son:
- Retroceso en el desarrollo de las habilidades motoras.
- Dificultad para caminar, correr, saltar, subir escaleras.
- Caídas frecuentes.
- Dificultad para levantarse del piso.
- Disminución de la fuerza.
- Demora en el desarrollo del habla y el lenguaje, problemas en la comunicación social, conductas rígidas y repetitivas (en menor porcentaje).