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Numerosas son las enfermedades de las que no conocemos en nuestro país, pero eso no significa que no existan. La enfermedad de Gaucher es una de ellas.
Se trata de un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa (GBA). La falta de esta enzima ocasiona que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Todas estas sustancias perjudiciales impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.
La enfermedad de Gaucher es autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el padre tendrían que transmitirle una copia del gen anormal de la enfermedad a su hijo para que presente la enfermedad.
Cada 1 de octubre se conmemora el Día Internacional del Gaucher, y quienes luchan para que sea conocida piden, al menos en este día, consciencia de parte de la población sobre la existencia de esta afección.
Existen tres subtipos de la enfermedad de Gaucher
La enfermedad tipo 1 es la más común, e involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia). Esta clasificación generalmente afecta tanto a los niños como a los adultos, y es más común que se desarrolle en la población judía asquenazí.
La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia, y en ella existe un compromiso neurológico grave. Lamentablemente, esta forma puede llevar a una muerte rápida y temprana.
La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro. Las personas con este tipo de afección pueden vivir hasta la edad adulta.
Existen 45 pacientes
La licenciada Amanda Ferro, directora del Programa de Enfermedades Lisosomales –entre las que se cuenta a la enfermedad de Gaucher–, comentó a ABC Color que existen unos 45 pacientes con esta afección, al menos en los registros oficiales, en nuestro país. Estos reciben tratamiento en los hospitales del sistema público como el Hospital de Clínicas, el Hospita de Acosta Ñu, entre otros.
El tratamiento que requiere una persona con esta afección se denomina terapia de reemplazo enzimático, y el procedimiento se realiza con la inyección intravenosa de una medicina que cuesta G. 6 millones cada frasco.
La administración de la medicina es por kilo/peso, es decir, un adulto de 70 kilogramos, requeriría de 28 frascos de la medicación al mes.
Cada frasco cuesta G. 6 millones
Adquirir 28 frascos de este medicamento a G. 6 millones es imposible en forma privada, por lo que todos los pacientes se tratan en el Ministerio de Salud.
La cuestión presupuestaria siempre es un factor vital en el Ministerio de Salud, por lo que reconocen la necesidad de un mayor presupuesto para ser destinado a estas enfermedades poco conocidas.