¿Qué significa tener un gen mutado y por qué no siempre es algo malo?

La palabra “mutación” suele asociarse con enfermedades genéticas, pero en realidad es parte esencial del funcionamiento y evolución de la vida. Tener un gen “mutado” no implica automáticamente un problema de salud: las mutaciones pueden ser perjudiciales, neutras o incluso beneficiosas.

Sustitución de secciones defectuosas del ADN, imagen ilustrativa.
Sustitución de secciones defectuosas del ADN, imagen ilustrativa.Shutterstock

Qué es una mutación genética

Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN, el código que contiene las instrucciones para construir y mantener nuestro cuerpo.

Estas alteraciones pueden surgir por errores naturales durante la replicación celular o por la exposición a factores externos como radiación, sustancias químicas o virus.

Existen distintos tipos de mutaciones:

  • Sustituciones: una base del ADN se reemplaza por otra.
  • Inserciones: se añade una o más bases al código genético.
  • Deleciones: se eliminan partes de la secuencia de ADN.

El efecto de cada mutación depende de su tipo, ubicación y de si ocurre en células reproductivas (hereditarias) o somáticas (no transmisibles).

No todas las mutaciones son dañinas

Una gran parte de las mutaciones son neutras: ocurren en regiones del ADN que no codifican proteínas o no alteran su función, por lo que no provocan ningún efecto visible.

Otras pueden ser beneficiosas. Algunas personas, por ejemplo, presentan mutaciones que las hacen más resistentes a enfermedades infecciosas o que permiten procesar ciertos alimentos de forma más eficiente. Estas mutaciones, aunque raras, son claves para la adaptación evolutiva.

Las mutaciones perjudiciales también existen, como las que causan fibrosis quística, distrofias musculares o enfermedades raras. Sin embargo, incluso en estos casos, el impacto puede variar según si la mutación está presente en una o en ambas copias del gen.

El papel de las mutaciones en la evolución

Sin mutaciones, no habría evolución. Son la materia prima sobre la que actúa la selección natural. Algunas mutaciones permiten a una especie adaptarse mejor a su entorno, sobrevivir y reproducirse con más éxito. Otras desaparecen si no confieren ninguna ventaja o si resultan dañinas.

Así, lo que hoy es una “mutación” silenciosa, mañana podría marcar la diferencia entre la supervivencia o la extinción de una especie.

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